肠癌的基因检测有哪些？

说到基因检测，相信大家是比较熟悉的，经常从医生和病友口中听到一星半点儿——需不需要做基因检测？要做哪些项目？基因检测的结果该怎么看？今天我们就来详细了解一下基因检测的内容。

🔵为什么要做基因检测？

随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。

因此，临床上检测这些通路中特定基因的情况，能针对性地为每位患者“量身定做一套最适合的治疗方案📋”，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。

🔵基因检测怎么做？

目前比较常见的是利用患者的肿瘤组织或者血液标本来进行检测。首先推荐的是肿瘤组织，如果肿瘤组织因各种原因无法获得的话，也可以使用血液标本。取到标本后，只需要将标本送到病理科进行检查即可，必要的时候，本院的病理科会外送基因检测机构去做检测，患者朋友们可安心等待检查结果。

🔵MSI基因检测

在正常细胞中，当DNA分裂发生自我复制时，一个叫做“MMR错配修复”的过程就会发生。如果MMR系统没有正常运行，DNA复制会发生错误而变得不稳定，这叫做dMMR或者MSI-H。

有2种方法可以测量这种MMR缺乏（免疫组化的结果叫dMMR，基因检测的结果叫MSI-H）。

【免疫组化】：通常会有MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2 四个指标，任何 1 个蛋白表达缺失则意为 dMMR（错配修复功能缺陷），所有 4 个蛋白表达均阳性为 pMMR（错配修复功能完整）。

【基因检测】：会有MSS（微卫星稳定），MSI-L（微卫星低度不稳定），MSI-H（微卫星高度不稳定）几种结果。一般而言，dMMR相当于 MSI-H，pMMR 相当于MSI-L 或 MSS。

做MSI检测有几个好处，如果检测结果是MSI-H或dMMR：

🔸可能需要进一步做“林奇综合征”的检测，具体来说就是要再测一下MMR目标基因是否有点突变、片段缺失等。如果有突变，那么医生会考虑你是“林奇综合征”。

🔸会影响II期肠癌患者治疗决策，如果II期（T3N0M0）肠癌的患者没有高危因素，而且是MSI-H或dMMR的话，是可以免除术后辅助化疗的。

🔸可以判断免疫疗法是否会有帮助。对于晚期肠癌的患者，如果是MSI-H或dMMR的话，是可以考虑采用免疫治疗的，也就是我们熟知的PD1/PDL1单抗。

🔵UGT1A1基因检测

现有很多临床研究支持“UGT1A1* 28基因多态性”可以预测伊立替康引起的毒副反应。美国也推荐：接受伊立替康治疗的患者，治疗前应完善UTG1A1基因检测，以预测患者是否会发生严重的粒细胞缺乏或迟发性腹泻等副作用。

若基因检测结果为「UGT1A1*28纯合突变」，临床医生一般会建议伊立替康用药减量30%，以避免引发严重不良反应。

有研究表明，UGT1A1*6对伊立替康的毒副反应预测具有同样重要意义，由于UGT1A1*6的多态性目前仅在亚洲人群中发现，因此在日本和中国的患者通常会UGT1A1*28和UGT1A1*6二个基因同时检测🥓。

🔵RAS基因检测

RAS家族的基因包括KRAS、NRAS、HRAS，其中KRAS和NRAS在结肠癌的发生发展中起到一定作用。有些患者的KRAS或NRAS会存在突变。

当RAS基因突变后，RAS会解除EGFR（EGFR是表皮生长因子受体，在细胞的生长、增殖中发挥重要作用）对它的调控作用，RAS会持续得激活下游通路......emmm你可能没听懂，不过没关系，我们直接看结论：RAS突变的结果就是，肿瘤细胞会不受控制得持续增殖与转移，这是我们不想看到的结果。对于RAS突变的患者，一般可以使用贝伐珠单抗进行治疗。

就如上文提到的，RAS会解除EGFR的作用，也因此，RAS突变型的患者，无法从EGFR抑制剂（西妥昔单抗）的治疗中获得显著收益，故而RAS突变肠癌患者不推荐使用西妥昔单抗。

🔵BRAF基因检测

每100个结肠癌患者中大概5-9个人有BRAF V600E突变🙋‍♂️。这种突变可能导致肿瘤生长的更快，传播的更快。

对于BRAF V600E有突变的转移性结肠癌患者来说，“BRAF抑制剂”有一定的疗效，这个抑制剂主要有：达拉菲尼、曲美替尼、维莫非尼等。因此，对于转移性结肠癌患者，推荐做BRAF的检测。

关于肠癌的基因检测就介绍到这里了，癌症治疗是一个漫长的过程，做基因检测可以针对不同患者的基因型做不同的治疗，真正做到了对症下药，对患者有很大的好处。

如果你还有关于基因检测的任何问题，可以咨询你的医生。欢迎继续关注海心，获得更多靠谱的医学知识。